Серповидно-клеточная характеристика

Содержание: [Показать]

Серповидно-клеточный признак (SCT) - это генетическое заболевание крови. Это означает, что он унаследован или передается от родителя к ребенку (или детям). Серповидно-клеточная анемия отличается от серповидно-клеточной анемии (ВСС) и на самом деле не считается заболеванием. У людей с ВСС появляются эритроциты в форме серпа (полумесяца) из-за аномальной версии белка, называемого гемоглобином. У них часто бывает сильная боль и другие симптомы.

Наличие SCT означает, что вы унаследовали ген серпа от одного (а не от обоих) родителей, и большинство ваших эритроцитов в норме. У людей с SCT редко возникают какие-либо симптомы. Большинство из них ведут нормальный образ жизни.

Серповидно-клеточная анемия против серповидноклеточной болезни

Серповидно-клеточная анемия (SCD) является результатом нарушенного гена гемоглобина. Гемоглобин - это вещество, которое переносит кислород внутри красных кровяных телец. Чтобы заболеть серповидно-клеточной анемией, вам понадобятся две копии этого дефектного гена - по одной от каждого родителя. (Врачи называют это аутосомно-рецессивным типом наследования.) Если у обоих ваших родителей есть проблемный ген, у вас есть шанс 1 из 4 родиться с этим заболеванием.

Люди с SCT имеют один нормальный ген гемоглобина («A») и один аномальный ген гемоглобина («S»). Вот почему вы иногда видите его под названием HbAS. Если оба ваших родителя несут серповидно-клеточную реакцию, у вас есть 50% шанс, что только один из них передаст ее вам. Если они это сделают, у вас будет SCT.

Симптомы серповидно-клеточной черты

Люди, несущие серповидно-клеточные признаки, вряд ли заболеют симптомами ВСС.

Серповидно-клеточная анемия характеризуется появлением красных кровяных телец (эритроцитов) неправильной формы, что может привести к серьезным болезненным приступам. Врачи называют эти приступы «кризисами». Здоровые эритроциты имеют круглую или дискообразную форму и легко перемещаются по мелким кровеносным сосудам. Серповидные клетки твердые и не такие гибкие, как нормальные эритроциты. Они могут застревать в мелких кровеносных сосудах и вызывать закупорку, боль и другие проблемы, такие как инфекции и инсульт. Они также могут привести к потенциально смертельному осложнению, известному как острый грудной синдром, из-за которого становится трудно дышать. У людей с SCT в основном нормальные эритроциты, поэтому у них обычно не бывает этих серьезных проблем.

Иногда у людей с серповидно-клеточной патологией действительно наблюдаются симптомы, но это случается редко. Они могут включать:

Кровь в моче (хотя это само по себе не всегда является проблемой, рекомендуется обратиться к врачу, чтобы убедиться, что не происходит ничего более серьезного, например, проблемы с почками).

Боль на большой высоте

Трудности тренировок в экстремальную погоду

У некоторых людей с серповидно-клеточными признаками вероятность теплового удара или опасного мышечного разрушения после интенсивных упражнений выше, чем у других. Это особенно актуально в экстремальных погодных условиях, в жару или холод. Эти проблемы со здоровьем наиболее вероятны у спортсменов и военнослужащих с SCT.

Если у вас SCT и вы занимаетесь интенсивными тренировками, примите следующие меры, чтобы избежать проблем:

Оставайтесь гидратированными. Пейте воду до, во время и после тяжелой активности.

Держите свое тело в прохладе. Предотвратите перегрев в жаркую и влажную погоду, запотев или сделав перерывы в помещениях с кондиционированием воздуха.

Поддерживайте темп во время тренировок. Начните медленно, а затем увеличивайте интенсивность.

Во время тренировки делайте частые перерывы или периоды отдыха.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы почувствуете себя плохо.

Причины и факторы риска серповидно-клеточной анемии

Более 100 миллионов человек во всем мире страдают SCT. Около 1 из 12 афроамериканцев и 1 из 100 латиноамериканцев рождаются с этим заболеванием. Это также часто встречается у людей, чьи предки происходят из:

Средиземноморье: такие страны, как Турция, Греция и Италия.

Ближний Восток: такие страны, как Саудовская Аравия.

Азия: такие страны, как Индия и Япония.

Центральная и Южная Америка: такие страны, как Бразилия и Коста-Рика.

Серповидно-клеточный признак (SCT) передается через семьи. Если у ваших родителей есть эта черта, вы можете заболеть этим заболеванием (SCD) или вы можете только «нести» ген (SCT) и никогда не иметь симптомов. Изучение того, как эта черта передается, может помочь вам лучше понять, чего ожидать.

Если у вас SCT, есть шанс передать дефектный ген своим детям. SCT не является серьезным заболеванием, в отличие от SCD. Важно знать, есть ли у вас и у вашего партнера серповидно-клеточные признаки. Если вы это сделаете, вероятность рождения ребенка с ВСС при каждой беременности составляет 25%. Также существует 25% шанс родить ребенка без каких-либо признаков или заболеваний (нормальные гены) и 50% шанс родить ребенка с серповидно-клеточным признаком.

Диагностика серповидно-клеточных признаков

Ваш врач может назначить анализ крови, чтобы определить, есть ли у вас серповидно-клеточные признаки.

Пренатальное тестирование может определить, страдает ли ваш ребенок серповидно-клеточной анемией или является носителем гена серповидно-клеточной анемии. Программы скрининга новорожденных требуют, чтобы каждый штат США проверял детей на ВСС или эту особенность вскоре после рождения.

Если вы знаете или думаете, что у вас может быть серповидноклеточная черта, и вы хотите создать семью, неплохо было бы поговорить с генетическим консультантом. Эти специалисты имеют опыт работы с генетическими заболеваниями крови и специализируются на пренатальном генетическом консультировании. Они могут помочь вам выяснить, есть ли SCD и SCT в вашей семье и есть ли риск передачи аномальных генов вашему ребенку. И вам, и вашему партнеру следует пройти тест на SCT, если вы планируете беременность.

Лечение серповидно-клеточного синдрома

Специального лечения серповидно-клеточного синдрома не существует, поскольку в большинстве случаев симптомы отсутствуют. Лечение будет сосредоточено на редких симптомах или осложнениях у человека с SCT.

Профилактика серповидных клеток

Профилактика серповидно-клеточной анемии заключается в том, чтобы люди с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной анемии принимали осознанное решение со своим партнером и с помощью генетического консультанта при планировании семьи.

Люди с SCT могут избежать появления редких симптомов и проблем, зная об опасных ситуациях и принимая меры предосторожности при рассмотрении вопроса о физических упражнениях, походах, полетах, подводном плавании с аквалангом и других экстремальных занятиях.

Осложнения, связанные с серповидно-клеточной патологией

Серповидно-клеточная анемия не является легкой формой серповидно-клеточной анемии и никогда не может стать серповидно-клеточной анемией. Но эта черта может повысить вероятность заболеть определенным типом рака почек и болезни почек или иметь кровь в моче (гематурия). Это также может повысить риск образования тромбов. Спортсменам и тем, кто проходит экстремальную военную подготовку, следует проявлять особую осторожность, например пить лишнюю жидкость и делать частые перерывы.

В редких и крайних случаях люди с серповидно-клеточной анестезией могут испытывать такие осложнения, как:

Болевые кризы, похожие на людей с ВСС

Инфаркт селезенки (отмирание тканей) из-за недостатка кислорода в селезенке. Это может быть результатом тяжелых упражнений на высоте более 5000 футов. Симптомы включают тошноту, рвоту и боль в груди и животе. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть эти проблемы.

Внезапная смерть. Людям с серповидно-клеточной патологией следует проявлять осторожность в ситуациях повышенного атмосферного давления (например, ныряние с аквалангом), недостатка кислорода, большой высоты и обезвоживания.

Вы также можете передать эту черту своим детям.

Источники

Национальный исследовательский институт генома человека: «Изучение серповидноклеточной болезни», «О серповидно-клеточной болезни», «Новые исследования NIH направлены на поиск взрослых и семей, страдающих серповидно-клеточной анемией»

Национальный институт сердца, легких и крови: «Серповидно-клеточная анемия».

CDC: «Информационный бюллетень по свойствам серповидных клеток», «Серповидноклеточная болезнь (ВСС), что такое серповидноклеточная болезнь?» «Серповидно-клеточная болезнь (ВСС), что такое серповидно-клеточная анемия?» «Серповидно-клеточная анемия и гематурия: информация для медицинских работников».

Genetics Home Reference: «Серповидноклеточная болезнь», «Серповидно-клеточная болезнь».

Американское общество гематологов: «Серповидноклеточная черта».

Общенациональная детская больница: «Серповидно-клеточная характеристика»

Клиника Мэйо: «Серповидно-клеточная анемия».

West Journal of Emergency Medicine: «Изображения в неотложной медицине: инфаркт селезенки, вызванный особенностями серповидных клеток после восхождения на гору. Фудзи ».