База данных редких заболеваний

Содержание: [Показать]

НОРД благодарит Ричарда Л. Гурвица, доктора медицины, директора программы по ретинобластоме; Доцент кафедры педиатрии секции гематологии-онкологии и отделения офтальмологии и отделения молекулярной и клеточной биологии Медицинского колледжа Бейлора и Мэри Гурвиц, доктор философии, доцент кафедры педиатрии секции гематологии-онкологии, Бейлор Медицинский колледж за помощь в подготовке этого отчета.

Обсуждение

Ретинобластома - чрезвычайно редкая злокачественная опухоль, которая развивается в богатых нервом слоях, выстилающих заднюю часть глаза (сетчатку). Сетчатка - это тонкий слой нервных клеток, которые воспринимают свет и преобразуют его в нервные сигналы, которые затем передаются в мозг через зрительный нерв. Ретинобластома чаще всего диагностируется у детей в возрасте до трех лет. Наиболее типичной находкой, связанной с ретинобластомой, является отражение света от опухоли за хрусталиком глаза, в результате чего зрачок становится белым, так называемый «рефлекс кошачьего глаза» (лейкокория). Кроме того, глаза могут быть смещены так, что они кажутся скрещенными (косоглазие). У некоторых пострадавших детей глаза могут стать красными и / или болезненными. Наличие ретинобластомы может вызвать глаукому,Состояние, характеризующееся повышением давления внутри глазного яблока, которое препятствует нормальному оттоку жидкости из глаза и потенциально вызывает характерное повреждение зрительного нерва. Ретинобластома может поражать один глаз (односторонний) или оба глаза (двусторонний). Ретинобластомы бывают двух форм - наследственной и ненаследственной. Двусторонние формы наследуются и обычно диагностируются в более молодом возрасте. У большинства пораженных детей ретинобластома не наследуется; это происходит спонтанно без видимой причины.ретинобластома не наследуется; это происходит спонтанно без видимой причины.ретинобластома не наследуется; это происходит спонтанно без видимой причины.

Признаки и симптомы

Приблизительно у 60 процентов детей признаком ретинобластомы является лейкокория. Первоначально лейкокорию можно обнаружить только под определенным углом или при определенных условиях освещения. Лейкокорию часто можно увидеть при фотосъемке со вспышкой. Лейкокория может быть вызвана не ретинобластомой, а другими причинами. Обнаружение лейкокории требует немедленного осмотра окулистом (офтальмологом).

Еще одним распространенным начальным признаком ретинобластомы является смещение глаз, при котором они часто появляются перекрещенными (косоглазие). Косоглазие может развиться раньше или одновременно с лейкокорией. Другими признаками являются покраснение воспаленных глаз или повторяющиеся неконтролируемые движения глаз (нистагм). Реже симптомы могут включать различия в размере зрачка (анизокория), различия в цвете зрачка (гетерохромия), увеличение глазного яблока (буфтальм), выпячивание или «выпуклость» глазного яблока (экзофтальм), снижение зрения, воспаление мягких тканей. глазницы (орбитальный целлюлит) или воспаление глаз (увеит), воспаление среднего слоя глаза, называемого сосудистой оболочкой.

У некоторых младенцев может быть кровоизлияние в стекловидное тело, то есть утечка крови возле стекловидного тела глаза. Стекловидное тело представляет собой прозрачную желеобразную жидкость, заполняющую середину глаза. Кровоизлияние в стекловидное тело может вызвать потерю зрения. У некоторых пострадавших детей может наблюдаться скопление крови в пространстве между роговицей и радужной оболочкой глаз. Это называется гифема, и кровь может покрывать большую часть или всю радужку и зрачок, частично или полностью блокируя зрение младенца. Гифема болезненна. Дополнительные симптомы включают помутнение линз глаз (катаракта) или повышенное давление жидкости в глазу, препятствующее нормальному оттоку жидкости из глаза и потенциально вызывающее повреждение зрительного нерва (глаукома). Боль в глазу также может возникать, особенно при наличии глаукомы.

У двух третей детей поражен только один глаз (односторонний). Когда поражены оба глаза, опухоли обычно развиваются одновременно. В некоторых случаях у детей с опухолью в одном глазу в более позднем возрасте развивается опухоль в здоровом глазу. У большинства детей ретинобластома поражает только глаз и не распространяется на окружающие ткани. Однако, если ретинобластома не обнаружена на ранней стадии, опухоль может распространиться и затронуть ткани, окружающие глаз, или другие части тела, такие как центральная нервная система, лимфатические узлы, скелет или легкое. Это известно как экстраокулярная или метастатическая ретинобластома. Признаки и симптомы метастатического заболевания включают непреднамеренную потерю веса, рвоту, головные боли и неврологические нарушения.

У некоторых младенцев и детей ретинобластома развивается не только в глазах, но и в головном мозге. Наиболее распространенная дополнительная опухоль - пинеалобластома - может образовываться в шишковидной железе. Это состояние называется трехсторонней ретинобластомой. Трехсторонняя ретинобластома развивается менее чем у 5% людей с двусторонней или наследственной ретинобластомой. Еще реже встречается при односторонней или ненаследственной ретинобластоме.

Причины

Хромосомы расположены в ядре клеток человека и несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом, 23 из которых унаследованы от матери, а 23 - от отца. Пары хромосом человека, пронумерованные от 1 до 22, называются аутосомами, а половые хромосомы обозначаются X и Y. У мужчин одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 13q14.1-q41.2» относится к полосам 14.1-14.2 на длинном плече хромосомы 13. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме. Ген ретинобластомы RB1 расположен на длинном плече (q) хромосомы 13 (13q14.1-q14.2).

Ретинобластома образуется, когда обе копии RB1гены подвержены изменению (мутации) гена. Гены предоставляют инструкции по созданию белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может быть неисправным, неэффективным или отсутствовать. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов тела. Есть два типа генов, которые могут вызывать рак: те, которые вызывают рак своим присутствием (онкогены), и те, которые вызывают рак из-за своего отсутствия (гены-супрессоры опухоли). Оба типа являются измененными или неполными версиями обычных генов, которые обычно регулируют рост клеток. Онкогены, как правило, доминируют и вызывают неконтролируемый рост (рак), когда одна из парных копий (аллелей) является дефектной. Гены-супрессоры опухолей, такие как RB1ген обычно ограничивает или останавливает рост клеток. Это рецессивные гены, потому что оба аллеля должны быть дефектными, чтобы вызывать заболевание. Когда гены-супрессоры опухолей мутируют, клетки могут быстро размножаться (пролиферировать), вызывая рак. Когда присутствует нормальный ген, кажется, что они предотвращают развитие рака.

Наследования изменения в одной копии гена RB1 недостаточно, чтобы вызвать образование ретинобластомы. Считается, что развитие рака у детей с ретинобластомой следует гипотезе «двух ударов», впервые описанной лауреатом Нобелевской премии доктором Альбертом Кнудсеном. Эта гипотеза утверждает, что второе попадание, которое повреждает оставшуюся нормальную копию RB1ген необходим для развития рака. Второй удар происходит в клетке-предшественнике сетчатки в любой момент после зачатия (соматически). Исследователи не знают, что вызывает этот второй удар, но он почти всегда возникает, поскольку у большинства детей с наследственной мутацией развивается ретинобластома. Генетики описали бы это как генетически рецессивное, доминантно наследуемое заболевание с высокой пенетрантностью. Концепция ретинобластомы доктора Кнудсена способствовала пониманию причины всех видов рака.

Примерно 60 процентов случаев ретинобластомы не передаются по наследству, а 40 процентов - по наследству. Все ненаследственные случаи поражают только один глаз (односторонний). Из 40 процентов наследственных случаев примерно у 85 процентов пациентов разовьются множественные опухоли, поражающие оба глаза (двусторонние). Остальные 15 процентов наследственных случаев поражают только один глаз. Некоторые люди с ретинобластомой, особенно с опухолями, поражающими оба глаза, могут подвергаться большему риску, чем население в целом, развития других типов рака, таких как остеогенная саркома (форма рака костей) в более позднем возрасте. Генетическое тестирование может определить, есть ли у пациента ненаследственная или наследственная ретинобластома, и имеет решающее значение для консультирования семей, особенно если они планируют иметь больше детей.

Большинство случаев ретинобластомы вызвано последовательными мутациями в обоих генах RB1 . Ненаследственные случаи ретинобластомы являются результатом соматических мутаций, которые возникают после оплодотворения и не передаются от родителей. Эти типы мутаций происходят случайно без видимой причины. Мутация происходит в одном из двух генов RB1 . Второе событие происходит либо в результате мутации второго гена, либо в результате потери второго гена. Эта потеря, называемая «потерей гетерозиготности», приводит к неконтролируемому росту клеток и образованию опухоли в одном глазу (односторонней). Примерно в 25% случаев наследственной ретинобластомы первая мутация в RB1ген передается от одного из родителей. Эти пациенты могут иметь семейный анамнез заболевания, но иногда родитель является носителем измененного гена RB1 , но не имеет никаких симптомов (бессимптомно). Риск передачи измененного гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин. В остальных 75% случаев наследственной ретинобластомы первая мутация RB1 возникает как случайное (спонтанное) генетическое изменение в клетке зародышевой линии. В этих случаях ретинобластома не передается по наследству, и риск развития опухоли у другого ребенка в той же семье чрезвычайно низок. Однако пораженный человек потенциально может передать измененный ген.

В очень редких случаях у детей развивается ретинобластома, потому что у них отсутствует генетический материал (известный как делеция или моносомия) на длинном плече хромосомы 13. Отсутствующий генетический материал включает ген RB1 , а также несколько других близлежащих генов. Следовательно, присутствуют дополнительные симптомы. Эти дети классифицируются как имеющие частичную моносомию 13q. (Для получения дополнительной информации об этом заболевании выберите «частичная моносомия 13q» в качестве поискового запроса в базе данных редких заболеваний NORD.)

Затронутые группы населения

Хотя ретинобластома - редкое заболевание, это наиболее распространенный рак глаза у детей, на который приходится около 3% всех злокачественных новообразований у детей. Ретинобластома встречается у мужчин несколько чаще, чем у женщин. Заболеваемость в США и Европе оценивается в 2-5 детей на 1 000 000 человек в общей популяции. Ежегодная заболеваемость детей в возрасте от 0 до 4 лет в США с поправкой на возраст составляет 10-14 детей на 1 000 000 человек. Это составляет примерно 1 из 14 000–18 000 живорождений. Заболеваемость - это количество впервые выявленных людей с заболеванием, выявленным в конкретном году. Две трети детей страдают до двухлетнего возраста, и более 90% ретинобластом выявляются в возрасте до пяти лет.

Связанные расстройства

Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы ретинобластомы. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Глазной токсокароз - инфекционное заболевание, вызываемое паразитом Toxocara, червем собак и кошек. Заражение происходит при намеренном или случайном попадании почвы из рук в рот в результате таких действий, как кусание ногтей или попадание в рот недавно зараженных предметов, например игрушек. Следовательно, заболевание непропорционально чаще встречается у детей. После проглатывания из яиц вылупляются личинки и проникают в ткани тела всех типов. Когда личинки поражают глаз, заболевание известно как глазной токсокароз. Симптомы могут включать кратковременное покраснение склеры (белого цвета глаза) без боли, «беловатый» вид зрачка, изменения остроты зрения или слепоту одного глаза. (Для получения дополнительной информации об этом заболевании выберите «Токсокароз» в качестве поискового запроса в базе данных редких заболеваний NORD.)

Болезнь Коутса была впервые описана в 1908 году и представляет собой редкое заболевание, характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов сетчатки. Сетчатка - это богатая нервом ткань, выстилающая заднюю часть глаза, которая передает световые изображения в мозг, что позволяет человеку видеть. Следовательно, у пораженных людей может наблюдаться потеря зрения из-за изменений сетчатки и, в тяжелых случаях, отслоения сетчатки. Почти во всех случаях болезни Коутса поражается только один глаз. Редко симптомы могут проявляться на обоих глазах, однако один глаз часто поражается сильнее, чем другой. Конкретная причина болезни Коутса неизвестна. (Для получения дополнительной информации об этом заболевании выберите «Пальто» в качестве условия поиска в базе данных редких заболеваний NORD.)

Стойкое первичное гиперпластическое стекловидное тело (PHPV) - это нарушение развития глаза, которое присутствует при рождении (врожденное). Расстройство характеризуется аномалиями определенных структур глаза и потерей зрения. Специфические симптомы включают аномально маленькие глаза (микрофтальм), катаракту и / или образование белой оболочки или образования в области зрачка за хрусталиком глаза (лейкокория), из-за которой зрачок становится белым при отражении от него света.

Ретинопатия недоношенных (РН) - потенциально слепящее заболевание, поражающее сетчатку недоношенных детей. У недоношенных младенцев кровеносные сосуды, кровоснабжающие сетчатку, еще не полностью развиты. Хотя рост кровеносных сосудов продолжается после рождения, эти сосуды могут развиваться по аномальной, дезорганизованной схеме, известной как ROP. У некоторых пораженных младенцев изменения, связанные с ROP, спонтанно проходят. Однако в других случаях ROP может привести к кровотечению, рубцеванию сетчатки, отслоению сетчатки и потере зрения. Даже в тех случаях, когда изменения ROP прекращаются или регрессируют спонтанно, у пораженных детей может быть повышенный риск определенных глазных (глазных) аномалий, включая близорукость, смещение глаз (косоглазие) и / или отслоение сетчатки в будущем.Двумя основными факторами риска РН являются низкий вес при рождении и преждевременные роды. (Для получения дополнительной информации выберите «ретинопатия недоношенных» в качестве поискового запроса в базе данных редких заболеваний NORD.)

Первичная дисплазия сетчатки - редкое наследственное заболевание, характеризующееся повышенной складкой сетчатки, возникающей из-за диска зрительного нерва, покрывающей макулярную область внутри глаза, и расширяющейся по направлению к височному дну, что может вызвать слепоту. Считается, что это состояние наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой.

Существует множество опухолей, которые могут поражать глаз, и их следует включить в дифференциальный диагноз. Эти опухоли могут включать астроцитому сетчатки, глионеврому и гамартому сетчатки. (Для получения дополнительной информации об этих заболеваниях выберите конкретное название опухоли в качестве поискового запроса в базе данных редких заболеваний NORD.)

Диагностика

Диагноз ретинобластомы ставится на основании тщательной клинической оценки, подробного анамнеза пациента, выявления характерных симптомов и различных специализированных тестов. Симптомом обычно является лейкокория. Для выявления опухоли или опухолей может быть проведено полное обследование внутренней части глаза (осмотр глазного дна под анестезией - EUA). Магнитно-резонансная томография (МРТ) может использоваться для определения степени опухоли (опухолей) и определения того, распространилась ли опухоль на окружающие структуры или ткани. Ультрасонография может использоваться для исключения других состояний. Компьютерной томографии (КТ) обычно избегают из-за потенциального риска дополнительных радиационно-индуцированных опухолей, если у ребенка наследственная ретинобластома.

Стандартные методы лечения

Уход

Лечение ретинобластомы направлено сначала на сохранение жизни, а затем на сохранение зрения в пораженном глазу (ах). Лечение очень индивидуализировано, что означает, что один пострадавший человек может получить значительно иное лечение, чем другой человек.

Лечение может потребовать согласованных усилий команды специалистов. Педиатры или терапевты, хирурги, специалисты, которые оценивают и лечат проблемы со зрением (офтальмологи или детские офтальмологи), специалисты, которые оценивают и лечат рак (онкологи или детские онкологи), специалисты по использованию ионизирующего излучения для лечения рака (онкологи-радиологи), клинические социальные работники и другие медицинские работники могут нуждаться в систематическом и всестороннем планировании лечения пострадавшего ребенка. Генетическое консультирование полезно для людей и их семей с наследственными формами ретинобластомы. Психосоциальная поддержка также важна для всей семьи.

Конкретные методы лечения зависят от нескольких факторов, включая размер опухоли (опухолей), точное местоположение опухоли (опухолей), поражен ли один или оба глаза, степень первичной опухоли (стадия), степень злокачественности ( степень), распространилась ли опухоль (метастазировала), возраст человека и общее состояние здоровья, а также связанную с этим вероятность сохранения адекватного зрения. Решения относительно соответствующих терапевтических вмешательств должны приниматься врачами и другими членами медицинской бригады после тщательных консультаций с семьей пациента и на основе специфики его или ее случая с тщательным обсуждением потенциальных преимуществ и рисков пациента. предпочтения и другие соответствующие факторы.

Для лечения ретинобластомы доступно несколько различных терапевтических методов, включая местную и системную химиотерапию, криотерапию, лазерную фотоабляцию, термотерапию, лучевую терапию и хирургическое удаление пораженного глаза (энуклеацию). В течение последних нескольких десятилетий частота энуклеации как метода лечения ретинобластомы значительно снизилась и обычно предназначена для людей с заболеванием, которое рецидивирует после лечения или которое не поддается лечению, и у которых не осталось полезного зрения в пораженном глазу. Врачи также пытаются ограничить системное воздействие химиотерапевтических препаратов и избегать использования лучевой терапии из-за повышенного риска развития второго рака в более позднем возрасте.

Людей с опухолями меньшего размера можно лечить менее инвазивными методами, направленными на сохранение зрения пораженного глаза. Эти методы включают местную химиотерапию, процедуру, в которой используется сильный холод для разрушения тканей и раковых клеток (криотерапия), процедура, в которой используется интенсивный сфокусированный свет (например, лазерная терапия) для нагрева и разрушения тканей и раковых клеток (фотокоагуляция), использование лазерного излучения другого типа для нагрева и уничтожения опухолевых клеток (термотерапия) или процедур, в которых используется местное излучение для разрушения тканей и раковых клеток (лучевая терапия), таких как брахитерапия или дистанционная лучевая терапия.

Местная химиотерапия может включать инъекции противораковых препаратов непосредственно в стекловидное тело (интравитреальное) или в артерии (внутриартериальные) глаз и часто используется в сочетании с такими видами лечения, как криотерапия, термотерапия и фотокоагуляция. Обычные химиотерапевтические препараты для лечения ретинобластомы включают мелфалан, карбоплатин, этопозид, винкристин и топотекан. Местная химиотерапия обычно используется, когда ретинобластома поражает один глаз (односторонний), а иногда и когда ретинобластома поражает оба глаза (двусторонняя).

Брахитерапия также известна как внутренняя лучевая терапия или терапия радиоактивных бляшек. Во время брахитерапии радиоактивный материал (имплант) помещается в глазницу, как правило, рядом с основанием опухоли. Имплант остается там на несколько дней. Эта процедура используется только для людей с небольшими опухолями.

При дистанционной лучевой терапии лазерные лучи направляются аппаратом на сетчатку, чтобы уничтожить раковые клетки. Эта форма лучевой терапии также может использоваться для лечения заболевания, которое распространилось за пределы глаза (экстраокулярное заболевание), но все еще находится в глазнице, поражения центральной нервной системы и / или рака, который распространился на другие участки тела (метастатический болезнь). Внешняя лучевая терапия может повлиять на близлежащие здоровые ткани и может повысить риск развития второго рака в более позднем возрасте. Внешняя лучевая терапия используется редко и обычно предназначена для людей, которые не ответили на другие варианты лечения.

Для людей, у которых поражен только один глаз и когда перспективы сохранения адекватного зрения маловероятны, может быть выполнена энуклеация пораженного глаза. Это излечивает около 90% детей, которые проходят эту процедуру.

Людей с множественными или большими опухолями можно лечить с помощью комбинации определенных противоопухолевых препаратов (химиотерапия) или хирургического удаления пораженного глаза (энуклеация) и части зрительного нерва. Иногда перед хирургическим или лучевым лечением опухоли назначают химиотерапевтические препараты, чтобы уменьшить размер ретинобластомы (хеморедукция).

У большинства детей, у которых поражены оба глаза, более серьезно пораженный глаз лечат энуклеацией. Оставшийся глаз обрабатывают криотерапией, лучевой терапией или фотокоагуляцией для сохранения зрения.

Детей с экстраокулярным заболеванием, например с метастазами или трехсторонней ретинобластомой, можно лечить системной химиотерапией в сочетании с дистанционной лучевой терапией. Системная химиотерапия - это использование противораковых препаратов, которые вводятся через рот или вводятся непосредственно в вену. Людям с поражением центральной нервной системы химиотерапия может вводиться непосредственно в жидкость, окружающую головной и спинной мозг (интратекально). Эти лекарства путешествуют по всему телу.

Поздние эффекты терапии ретинобластомы

Поздние эффекты терапии рака относятся к риску того, что у переживших рак в детстве могут развиться проблемы спустя годы в результате лечения в детстве. Дети, получавшие лучевую терапию по поводу ретинобластомы, имеют риск развития второго, другого рака в более позднем возрасте. Наиболее распространенным видом рака является остеогенная саркома (форма рака костей). У детей, получающих системную химиотерапию или местную офтальмологическую терапию, может развиться снижение четкости зрения (остроты зрения). Сообщалось о потере слуха у некоторых детей, получавших системный карбоплатин.

Исследовательские методы лечения

Исследователи изучают использование формы генной терапии, известной как суицидальная генная терапия, для лечения ретинобластомы. В традиционной генной терапии дефектный ген, присутствующий у пациента, заменяется нормальным геном, чтобы обеспечить выработку активного фермента и предотвратить развитие и прогрессирование рассматриваемого заболевания. В генной терапии суицида стимуляция или введение «суицидных» генов в раковые клетки используются как метод повышения уязвимости раковых клеток для химиотерапии. Необходимы дополнительные исследования для определения долгосрочной безопасности и эффективности этого лечения.

Исследователи изучают системную химиотерапию с спасением аутологичных гемопоэтических стволовых клеток для детей с тяжелыми формами ретинобластомы, включая тех, у кого рак распространился на другие части тела (метастатическое заболевание) или трехсторонняя ретинобластома. Больные дети проходят курс химиотерапии в высоких дозах с последующей трансплантацией аутологичных стволовых клеток. Стволовые клетки - это особые клетки, обнаруженные в костном мозге, которые производят различные типы клеток крови (например, красные кровяные тельца, тромбоциты). При трансплантации аутологичных стволовых клеток стволовые клетки пораженного человека удаляются после предварительного лечения. Эти здоровые стволовые клетки позже повторно вводятся в костный мозг, чтобы восстановить иммунную систему ребенка, которая была повреждена интенсивной химиотерапией.Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить долгосрочную безопасность и эффективность этой терапии для детей с запущенными формами ретинобластомы.

Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете по адресу www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые исследования поддерживаются частным сектором, размещены на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, свяжитесь с отделом приема пациентов NIH:

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых из частных источников, обращайтесь: www.centerwatch.com

Для получения дополнительной информации о клинических испытаниях, проводимых в Европе, обращайтесь: https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Ресурсы

Обратите внимание, что некоторые из этих организаций могут предоставлять информацию об определенных состояниях, потенциально связанных с этим расстройством (например, нарушения зрения и т. Д.).

Поддерживающие организации

    • 250 Williams NW St
    • Ste 6000
    • Атланта, Джорджия 30303 США
    • Телефон: (404) 320-3333
    • Бесплатно: (800) 227-2345
    • Сайт: http://www.cancer.org
    • 10920 Коннектикут авеню
    • Люкс А
    • Кенсингтон, Мэриленд 20895
    • Телефон: (301) 962-3520
    • Бесплатно: (800) 366-2223
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.acco.org
    • 1050 17th St NW Люкс 500
    • Вашингтон, округ Колумбия, 20036
    • Телефон: (202) 659-9709
    • Бесплатно: (888) 793-9355
    • Сайт: http://www.cancersupportcommunity.org/
    • Американское общество клинической онкологии
    • 2318 Милл Роуд Люкс 800
    • Александрия, VA 22314
    • Телефон: (571) 483-1780
    • Бесплатно: (888) 651-3038
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.cancer.net/
    • Королевский госпиталь Лондона
    • Уайтчепел-роуд
    • Лондон, E1 1BB Соединенное Королевство
    • Телефон: (207) 377-5578
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.chect.org.uk
    • 4800 Hampden Lane
    • Люкс 200, PMB 64
    • Bethesda, MD 20814 США
    • Телефон: (626) 447-1674
    • Бесплатно: (800) 458-6223
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.curesearch.org
    • 115 East 61st Street, офис 5B
    • Нью-Йорк, NY 10021
    • Телефон: (212) 832-8170
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.eyecarefoundation.org
    • 115 Восточная 61-я улица, 5-й этаж
    • Нью-Йорк, NY 10021
    • Телефон: (212) 832-8170
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.eyecancer.com
    • 1800 M Street NW
    • Люкс 1050 Юг
    • Вашингтон, округ Колумбия, 20036
    • Телефон: (202) 944-6700
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.focr.org
    • А / я 8126
    • Гейтерсбург, Мэриленд 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Бесплатно: (888) 205-2311
    • Сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
    • 2201 E. Шестая улица
    • Остин, Техас 78702
    • Телефон: (512) 236-8820
    • Бесплатно: (877) 236-8820
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.livestrong.org
    • 6116 Executive Blvd Suite 300
    • Bethesda, MD 20892-8322 США
    • Телефон: (301) 435-3848
    • Бесплатно: (800) 422-6237
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.cancer.gov
    • 31 Центр Д-р
    • MSC 2510
    • Bethesda, MD 20892-2510 Соединенные Штаты
    • Телефон: (301) 496-5248
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.nei.nih.gov/
    • 175 North Beacon Street
    • Уотертаун, Массачусетс 2472
    • Телефон: (617) 924-3434
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.Perkins.org
    • Холли-стрит, 405
    • Гудрич, Техас 77335 США
    • Сайт: http://www.rare-cancer.org

    использованная литература

    СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА

    Старк А.Е. Определение частоты возникновения наследственной формы ретинобластомы. Ann Transl Med. 2016; 4: 171. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4876282/

    Темминг П., Арендт М., Виманн А. и др. Частота повторного рака после лучевой терапии и системной химиотерапии у переживших наследственную ретинобластому: отчет Немецкого справочного центра. Педиатр Рак крови. 2016; [Epub перед печатью]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27567086

    Рахер Х., Солиман С., Аргиропулос Б. и др. Молекулярный анализ отличает метастатическое заболевание от вторичного рака у пациентов с ретинобластомой. Рак Генет. 2016; 209: 359-363. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27318443

    Абрамсон Д.Х., Шилдс С.Л., Мунье Флорида, Шантада Г.Л. Лечение ретинобластомы в 2015 году: согласие и несогласие. JAMA Ophthalmol. 2015; 133: 1341-1347. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26378747

    Родригес-Галиндо С., Орбах Д. Б., Вандервен Д. Ретинобластома. Pediatr Clin North Am. 2015; 62: 201-223. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25435120

    Rushlow DE, Mol BM, Kennett JY, et al. Характеристика ретинобластом без мутаций RB1: геномные, генные экспрессии и клинические исследования. Ланцет Онкол. 2013; 14: 327-334. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23498719

    Димарас Х., Кимани К., Димба Е.А. и др. Ретинобластома. Ланцет. 2012; 379: 1436-1446. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22414599

    Димарас Х., Хеон Э., Дойл Дж. И др. Многогранная химиотерапия трехсторонней ретинобластомы. Arch Ophthalmol. 2011; 129: 362-365. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21402997

    Чевес-Барриос П., Чинтагумпала М., Милер В. и др. Ответ ретинобластомы с посевом опухоли стекловидного тела на аденовирус-опосредованную доставку тимидинкиназы с последующим введением ганцикловира. Дж. Клин Онкол 2005, 23: 7927-7935. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16258092

    Idlefonso CJ, Kong L, Leen A и др. Отсутствие системного иммунного ответа на аденовекторы после внутриглазного введения детям с ретинобластомой. Mol Ther. 2010; 18: 1885-1890. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2951557/

    Дункель И.Дж., Чан Х.С., Джубран Р. и др. Высокодозная химиотерапия с спасением аутологичных гемопоэтических стволовых клеток для ретинобластомы стадии 4B. Педиатр Рак крови. 2010; 55: 149-152. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20486181

    Чинтагумпала М., Чевес-Барриос П., Пайсс Е.А., Плон С.Е., Гурвиц Р. Ретинобластома: обзор текущего управления. Онколог. 2007; 12: 1237-1246. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17962617

    Aerts I, Lumbroso-Le Rouic L, Gauthier-Villars M и др. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:31. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-31

    Балмер А., Зографос Л., Мунье Ф. Диагностика и текущее лечение ретинобластомы. Онкоген. 2006; 25: 5341-5439. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16936756

    Шилдс К.Л., Мидоуз А.Т., Лихи А.М., Шилдс Дж.А. Постоянные проблемы в лечении ретинобластомы с помощью химиотерапии. Сетчатка. 2004; 24: 849-862. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15579981

    Knudson AG, Jr. Мутация и рак: статистическое исследование ретинобластомы. Proc Natl Acad Sci USA. 1971, 68: 820-823. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5279523

    ИЗ ИНТЕРНЕТА

    Lohmann DR, Gallie BL. Ретинобластома. 18 июля 2000 г. [Обновлено 19 ноября 2015 г.]. В: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR и др., GeneReviews. Интернет. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-. Доступно на: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1452/

    Brisse H, Desjardins L, Doz F и др. Ретинобластома. Энциклопедия Orphanet, май 2014 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=790 Дата обращения: 28 октября 2016 г.

    Лечение ретинобластомы (PDQ®) - Версия для специалистов в области здравоохранения. Национальный институт рака. 19 сентября 2016 г. Доступно: https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq Дата обращения: 28 октября 2016 г.

    Кауфман П.Л., Ким Дж., Берри Дж. Л.. Клиническая картина, оценка и диагностика. UpToDate, Inc., 11 июля 2016 г. Доступно по адресу: http://www.uptodate.com/contents/retinoblastoma-clinical-presentation-evaluation-and-diagnosis Дата обращения: 20 октября 2016 г.

    Кауфман П.Л., Ким Дж., Берри Дж. Л.. Ретинобластома: лечение и исход. UpToDate, Inc., 2016 г. 30 августа. Доступно по адресу: http://www.uptodate.com/contents/retinoblastoma-treatment-and-outcome Доступно: 20 октября 2016 г.

    Годы публикации

    Информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского специалиста.

    Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации по редким заболеваниям (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения NORD. . Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.

    Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)

    55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100