Нейрофиброматоз

Содержание: [Показать]

Нейрофиброматоз (также называемый НФ) вызывает опухоли, которые могут быть во многих частях тела, включая головной, спинной мозг, нервы и кожу.

Если у вас есть НФ, вы можете передать его своему ребенку через гены. Вы можете пройти генетические тесты во время беременности, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка ЯФ.

Если у вашего ребенка НФ, у него могут не появиться признаки или симптомы до более позднего возраста, в зависимости от вида НФ.

Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть НФ, поговорите с его врачом.

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз (также называемый НФ) - это состояние, при котором опухоли разрастаются вдоль нервов в теле или под кожей. Опухоли NF обычно не являются раком, но могут вызывать проблемы, давя на органы и ткани. НФ может вызывать проблемы во многих частях тела, включая головной и спинной мозг, нервы и кожу.

Эффекты NF сильно различаются. Некоторых детей это совсем не касается; у других могут быть серьезные проблемы со здоровьем из-за этого. НФ может возникнуть у мальчиков и девочек любой расы или этнического происхождения.

Какие бывают виды нейрофиброматоза?

Есть три вида НФ:

1. NF типа 1 (также называемый NF1 или болезнью фон Реклингхаузена).Это самый распространенный вид НФ. Он поражает примерно 1 из 2 500–3 000 рождений ежегодно в Соединенных Штатах. Признаки NF1 могут присутствовать при рождении и почти всегда к тому времени, когда ребенку исполняется 10 лет. У большинства людей с NF1 наблюдаются лишь легкие признаки и симптомы, которые практически не нуждаются в лечении. Но некоторые могут быть более серьезными. Признаки и симптомы NF1 включают:

  • Светло-коричневые пятна на коже, называемые пятнами кофе с молоком. Это наиболее распространенные признаки НФ, и они часто появляются при рождении или в первые годы жизни. Они безвредны, но если у вашего ребенка больше шести, у него, вероятно, есть NF1. Веснушки в области подмышек или паха также являются признаком NF1. Обычно они появляются, когда вашему ребенку от 3 до 5 лет.
  • Мягкие неровности размером с горошину на коже или под ней, называемые нейрофибромами. Обычно они появляются в возрасте от 10 до 15 лет и обычно не являются раком.
  • Крошечные коричневые комочки (также называемые узелками Лиша) на радужной оболочке (цветная часть) глаз или опухоль на зрительном нерве. Люди с NF1 также могут иметь проблемы со зрением.
  • Искривления в костях, например, в позвоночнике (так называемый сколиоз) или в ноге ниже колена. Люди с NF1 также могут быть ниже ростом или иметь большую голову.
  • Судороги. До 40 процентов детей (2 из 5) с NF1 страдают припадками.
  • Проблемы с речью и обучением
  • Гиперактивность. Это означает, что ваш ребенок очень активен, ему сложно сидеть на месте и обращать внимание.

Если у вашего ребенка NF1, у него более высокий риск:

  • Рак, как опухоли головного мозга и лейкемия
  • Накопление жидкости в головном мозге, называемое гидроцефалией, например высокое кровяное давление или повреждение кровеносных сосудов.

2. NF типа 2 (также называемый NF2, двусторонний акустический NF, центральный NF или вестибулярный NF).NF2 поражает примерно 1 из 25 000 рождений каждый год в Соединенных Штатах. Многие признаки и симптомы NF2 начинаются в позднем подростковом возрасте и включают:

  • Опухоли, называемые шванномами, проходят вдоль нерва от уха до мозга. Эти опухоли могут вызвать проблемы с равновесием (например, головокружение) и слух (например, звон в ушах) и потерю слуха.
  • Опухоли, которые растут вдоль других нервов тела, например, в головном мозге и позвоночнике.
  • Проблемы со зрением, включая катаракту. Катаракта - это пленка или облако, покрывающее хрусталик глаза.
  • Головные боли
  • Слабость или онемение во всем теле

3. Шванноматоз.Этот вид НФ встречается редко и поражает только 15 процентов людей с НФ1 или НФ2. Признаки и симптомы обычно начинаются после 20 лет и могут включать:

  • Боль в любой части тела. Это самая большая проблема, вызванная шванноматозом. Это может быть достаточно серьезно, чтобы люди не могли заниматься своими обычными делами. Людям с этим заболеванием может потребоваться операция или посещение врача, который специализируется на лечении и помощи людям с болью.
  • Шванномы похожи на NF2, но на разных нервах тела, которые не влияют на слух или равновесие.
  • Онемение или покалывание в пальцах рук и ног
  • Чувство слабости или головокружения
  • Слабые мышцы

NF вызывается изменениями генов (также называемыми мутациями). Это изменения в инструкциях, которые хранятся в гене. Генные изменения могут передаваться от родителей к ребенку или происходить сами по себе.

Если у вас есть NF1 или NF2, ваш ребенок имеет 50-процентный шанс (1 из 2) унаследовать его от вас. Половина детей с NF1 и NF2 наследуют изменение гена от родителя. В другой половине изменение гена происходит само по себе в утробе матери до рождения. Таким образом, даже если у вас и вашего партнера нет НФ, вы можете иметь ребенка с НФ.

Мы не знаем наверняка, как происходит изменение гена при шванноматозе. Эксперты считают, что около 15 процентов людей с этим заболеванием наследуют его от родителей, а у остальных изменение гена происходит само по себе.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка НФ?

Если у вас или вашего партнера есть NF или NF в истории болезни вашей семьи, поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать больше о шансах вашего ребенка иметь NF. Консультант-генетик обучен, чтобы помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, передаваемых в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. В вашем семейном анамнезе записаны все состояния здоровья, такие как НФ, и лечения, которые прошли вы, ваш партнер и все члены вашей семьи. Врожденные дефекты - это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Они изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела и могут вызвать проблемы в общем состоянии здоровья, в том, как тело развивается или как оно работает.

Если у вас или вашего партнера есть НФ или семейный анамнез НФ, вы можете пройти определенные пренатальные тесты во время беременности, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка НФ. Тесты, называемые амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона, иногда могут определить, есть ли у вашего ребенка NF1 или NF2.

После рождения вашего ребенка его лечащий врач может узнать, есть ли у него НФ, просмотрев признаки и симптомы и изучив вашу семейную историю. Поставщик вашего ребенка может сделать несколько тестов на НФ, в том числе:

  • Медицинский осмотр для поиска пятен с молоком
  • Рентген и другие тесты для поиска опухолей или проблем с костями
  • Генетические тесты, которые ищут изменения в генах, которые могут вызвать NF
  • Слуховые тесты на NF2

Как лечится НФ?

Лечение зависит от типа НФ у вашего ребенка. Медицинское лечение может включать:

  • Операция по удалению опухолей, вызывающих боль или другие проблемы.
  • Лучевая или химиотерапия при опухолях, которые становятся злокачественными или вызывают другие проблемы.
  • Операция или ортез спины при серьезном сколиозе
  • Слуховые аппараты
  • Слуховой имплантат ствола мозга для подростков и взрослых с NF2 и потерей слуха, у которых были удалены части слухового нерва. Многим детям с NF2 приходится удалять части слухового нерва из-за опухолей. Хирург помещает имплант за ухом рядом с мозгом, что помогает людям с NF2 слышать определенные звуки и речь.

Если у вашего ребенка проблемы с речью, обучением или поведением, вызванные НФ, он может получить услуги раннего вмешательства. Эти услуги могут помочь детям от рождения до 3 лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию для служб раннего вмешательства в вашем штате.